Tubepapillom med BRAF (c.1799T>A)-mutasjon (V600E)

Ben Davidson | Mar 2020 | Onkologi /hematologi |

Ben Davidson
professor, overlege, ph.d.,
avdeling for patologi,
Oslo universitetssykehus,
Det medisinske fakultetet,
Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

SAMMENFATNING Ved gynekologisk patologi er det påvist hyppige BRAF-mutasjoner ved lavgradig serøst karsinom, en tumor med begrenset respons for kjemoterapi som ofte oppstår i borderlinetumor av serøs type.6Denne mutasjonen er til nå imidlertid ikke påvist ved tubepapillom, en tumor som er benign. I artikkelen legger man fram hypotesen at BRAF-mutasjon ved papillomer mulig induserer cellesyklusarrest, siden denne mutasjonen sees ved andre premaligne eller ikke-maligne tumores. De fleste tumores som er diagnostisert i egglederne er maligne, bestående hyppigst av karsinomer av høygradig serøs type. Andre karsinomer, hvorav noen er assosiert med endometriose, inkludert lavgradig serøst adenokarsinom, endometrioid adenokarsinom og klarcellet adenokarsinom, kan i tillegg ha origo i dette organet.  Andre sjeldne entiteter er sarkomer, lymfomer og metastaser. Benigne tumores i tube inkluderer adenomatoide tumores, leiomyomer, adenomyomer og epiteliale tumores, de sistnevnte klassifisert som cystadenomer, metaplastiske papillære tumorer og papillomer.1  Papillomer i tube er meget sjeldne tumores som oppdages tilfeldig eller presenterer som klinisk tumor.2-3 Differensialdiagnosen inkluderer reaktiv hyperplasi, særlig i bakgrunn av salpingitt, metaplastisk papillær tumor, borderlinetumor og lavgradig serøst karsinom. Et tubepapillom med BRAF-mutasjon hos en pasient fra Flensburg, Tyskland, er nylig beskrevet.4 Dette funnet diskuteres i denne artikkelen. Kasuistikk Pasienten var en 45 år gammel kvinne med en radiologisk påvist tumor i proksimaldelen av høyre tube. Tuben distalt for tumor var dilatert. Den andre tuben, begge ovariene og uterus var makroskopisk upåfallende og ingen væske var synlig i fossa Douglasi. Ved disseksjon av tuben ble det funnet en myk og lett fragmenterende papillær tumor med diameter 1 cm.  Mikroskopisk undersøkelse viste en papillær tumor med pseudostratifisert sylinderepitel og fibrovaskulært stroma. Tumorcellene beholdt orienteringen perpendikulært til papillene, og hadde monomorfe kjerner uten atypi eller tydelige nukleoler. Kun én mitose ble funnet i tumor. Nekrose var ikke påvist.  Tumorcellene var immunhistokjemisk positive for cytokeratin 7 (CK7), CA 125 og Wilms tumor antigen-1...