Utfordringer med økt tilgjenge­lighet av genomiske data

Heidi Beate Bentzen | Mar 2019 | |

Heidi Beate Bentzen
stipendiat og forsker,
Senter for medisinsk etikk,
Det medisinske fakultet
og Senter for rettsinformatikk,
Det juridiske fakultet,
Universitetet i Oslo

Genomsekvensering benyttes stadig oftere for ytterligere persontilpasning av forebygging, diagnostikk og behandling, blant annet innen kreftmedisinen. Det Horizon 2020-finansierte europeiske forskernettverket COST Action CHIP ME arbeidet blant annet med juridiske og etiske aspekter ved genomikk. Artikkelen «The challenges of the expanded availability of genomic information: an agenda-setting paper» oppsummerer hovedutfordringene forskernettverket identifiserte med den økte tilgjengeligheten av genomiske opplysninger.1 Som sådan gir artikkelen innspill til myndighetene samt veiledning til fremtidige forskningsfokus. Jeg var en av lederne for forskernettverkets jus- og etikkarbeidsgruppe og en av artikkelens medforfattere. Nedenfor redegjør jeg kort for hva vi i den nevnte artikkelen identifiserte som hovedutfordringene med den økte tilgjengeligheten av genomiske data fremover og noen av konklusjonene vi trakk som følge av det. Helsepersonell, pasienter og familier Det bør utarbeides retningslinjer for tilbakemelding av funn. Den kliniske implementeringen av genomsekvensering reiser spørsmål ved hvilke funn som skal meldes tilbake til pasientene. Genvarianters funksjon kan foreløpig være ukjent, og det kan være usikkert hvorvidt en variant er patogen. Det er videre usikkert hvordan man skal forholde seg til funn som ikke er relatert til testens kliniske indikasjon. Funn som gjøres på et senere stadium, reiser spørsmål ved i hvilke tilfeller og hvordan man skal kontakte pasienten på ny. Genetisk veiledning bør tilpasses den nye virkeligheten med økt omfang av genetiske tester både innenfor og utenfor helsevesenet, og helsepersonell bør få opplæring så de forstår genomikkens rolle i helsehjelpen.De etiske og rettslige forpliktelsene helsepersonell har overfor familier bør klarlegges. Situasjoner kan oppstå hvor det blir spørsmål om man skal rapportere funn ikke kun til pasienten, men også til vedkommendes familie. Dette er særlig vanskelig i situasjoner hvor pasienten selv ikke ønsker at familien skal informeres. I Norge regulerer bioteknologiloven enkelte slike situasjoner. Loven er for tiden under revisjon. Genomiske data og dets innvirkning på individer og familier Det...