Mortalitet og dødsårsaker ved systemiske bindevevssykdommer og vaskulitter

Voksne med Marfans syndrom, i hvilken grad er de yrkesaktive? Hvilke faktorer har betydning for arbeidsdeltakelse1

Gry Velvin | des 2016 | Smerter | Fastleger |

Gry Velvin
sosionom, Cand. polit.,
ph.d.-stipendiat,
TRS, nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser,
Sunnaas Sykehus HF

Svend Rand-Hendriksen
postdoc, ph.d., overlege,
spesialist i fysikalsk medisin
og rehabilitering, TRS,
nasjonalt kompetansesenter
for sjeldne diagnoser,
Sunnaas Sykehus HF

Trine Bathen
ergoterapeutspesialist, MSc, TRS, nasjonalt kompetansesenter
for sjeldne diagnoser,
Sunnaas Sykehus HF

Amy Østertun Geirdal
professor, leder for ph.d. i sosialt arbeid og sosialpolitikk Institutt for sosialfag, Høgskolen i Oslo og Akershus

Marfans syndrom (MFS) er en sjelden, alvorlig og arvelig bindevevssykdom med patologi i pulsårene (aorta og andre arterier). Den skyldes genetiske forandringer i bindevevsproteinet fibrillin1. MFS påvirker flere organsystemer, slik som hjerte- kar- og skjelettsystemet, øyet og lungene.2-5 Kardiovaskulær affeksjon med risiko for utvidelse og ruptur (sprekk) av hovedpulsåren, kan medføre plutselig død.2,3.6 På grunn av en hjerte-karkirurgisk utvikling og medisinsk behandling er levealderen økt betraktelig.3 Muskel- og skjelettplager, kronisk smerte,7,8 fatigue9,10 og nedsatt fysisk utholdenhet11 er beskrevet hos mange pasienter med syndromet. Personer med tegn til arvelige sykdommer i arteriene frarådes maksimal fysisk belastning og tungt fysisk arbeid, for å redusere trykkbelastningen på karene. Anbefalte restriksjoner og symptomer fra de ulike organene som kan være påvirket ved MFS og andre genetiske bindevevssykdommer med patologi i arteriene, kan føre til utfordringer for deltakelsen i arbeidslivet. Bakgrunn for prosjektet TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) er en del av Sunnaas sykehus, og faglig organisert i den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser i Norge (NKSD). I 2010 startet TRS, i samarbeid med Marfanforeningen i Norge, et prosjekt som skulle undersøke psykososiale forhold hos voksne med MFS. Hensikten med prosjektet var å kartlegge og beskrive faktorene som kan ha sammenheng med livskvaliteten og yrkesdeltakelsen for personer med MFS, fordi det fantes lite kunnskap om hvordan diagnosen påvirker livssituasjonen.1 Mer kunnskap om gruppen er viktig for å kunne beskrive gruppens behov, utvikle bedre og mer effektive rehabiliteringstiltak og bidra til at flest mulig kan være aktive deltakere i daglig-, arbeids- og samfunnslivet. Materiale og metode En tverrsnittstudie ved bruk av spørreskjema ble gjennomført. Spørreskjemaet ble utarbeidet i samarbeid med Marfanforeningen og inkluderte spørsmål vedrørende demografiske faktorer, Marfanrelaterte helseproblemer samt standardiserte validerte instrumenter som målte kronisk smerte (Standardized Nordic Questionaire),12,13 fatigue (Fatigue Severity Scale)14,15 og fornøydhet med livet (Satisfaction With Life Scale).16,17  Før inklusjonen til...